Tabla 1. Otros datos estadísticos que muestran una gran variabilidad de estudios, para la secuenci...

Figura 1. Foto 1. Secuencia de Pierre Robin con micrognatia y fisura palatina (sonda nasogástrica).

Figura 2. Foto 2. Recién nacido con micrognatia y fisura palatina. Síndrome de Pierre Robin (sonda...

Figura 3. Foto 3. Pierre Robin. Fisura palatina (paladar secundario, escotadura del duro y blando).

Figura 4. Foto 4. Fisura de paladar secundario en U. Típica de secuencia de Pierre Robin.

Figura 5. Gráfico 1. Esquema de fijación lingual8.

Figura 6. Gráfico 2. Esquema que muestra la adhesión labial completa9.

Tabla 2. Caracteristicas generales de los pacientes fisurados labioalveolopalatinos tratados entre ...

Tabla 3. Detalle de todos los pacientes con diagnóstico de Pierre Robin tratados entre 2003-2013.

Introducción

La secuencia o síndrome de Pierre Robin (SPR) se caracteriza por presentar micrognatia, glosoptosis y obstrucción respiratoria pudiendo coexistir en la mayoría de los casos con fisura del paladar típica en forma de herradura. Tiene una incidencia de 1:8000 a 1:14000 nacimientos1 y el 45-80% son sindrómicos2, entre los que se destacan velocardiofacial, de Strickler, microsomia hemifacial, de Treacher Collins y de Nager (Tabla 1, Foto 1).

El síndrome de Pierre Robin es una alteración del desarrollo embrionario del primer arco branquial, durante las primeras nueve semanas de la gestación, que origina una hipoplasia en la mandíbula con inserción posterior de la lengua, que es de tamaño normal. Ello impide el cierre del paladar distal, con lo que no se produce el desarrollo correcto del macizo cráneo-encefálico, y se generan obstrucción respiratoria y alteraciones en la deglución.

Fue descripto por Pierre Robin, un estomatólogo francés, entre 1923 y 19293,4 en 17 artículos que describen un grupo de anomalías craneofaciales que asociaban micrognatia y glosoptosis con apneas obstructivas. Previamente, en 1911, Shukovsky había descripto una hipoplasia de mandíbula como causa de estridor inspiratorio congénito.

Entre las causas posibles conocidas y sospechadas de su etiología encontramos las genéticas, como factor de transcripción SOX9 del cromosoma 17q, deleción del brazo largo del cromosoma 4; las uterinas y fetales asociadas a los factores mecánicos; las farmacológicas y tóxicas, teratogénicas y otras esporádicas5. Hay que considerar que cuando acompaña a los diferentes síndromes debe tenerse en cuenta la etiología de estos (Foto 2).

Entre las causas embriológicas, se considera que si el feto está doblado en el útero con la cabeza presionada fuertemente dentro del tórax se puede generar una mandíbula hipoplásica entre la séptima y undécima semana de edad gestacional con el consecuente desplazamiento anormal de lengua hacia arriba y atrás en la cavidad oral. De esta manera, la secuencia se puso en marcha con la Interferencia en la fusión palatina. Así se genera fisura en U, vía aérea estrecha, hioides inferior y posterior, obstruyendo la vía aérea5. La fisura puede estar presente o no en grado variable, pero la incidencia puede llegar al 90%, aunque algunos autores hablan de un 40%. Cuando se presenta incluye al paladar secundario, siendo en forma de U típica. Esta fisura puede comprometer al paladar duro, al paladar blando o a ambos, pero siempre por detrás del agujero incisivo. Es decir que nunca compromete al paladar primario (Fotos 3 y 4).

Para algunos autores, el origen de la anomalía en el desarrollo mandibular es variable y raras veces se asocia a un defecto óseo. En la mayoría de los casos la malformación es un defecto secundario, como resultado de la hipomovilidad orofacial prenatal, generalmente relacionada con un defecto funcional en el romboencéfalo (cerebro posterior). Esto explica la frecuencia y la severidad de las manifestaciones en recién nacidos, los cuales presentan dificultades para coordinar la succión, el tragado y la respiración, tórpido inicio de la alimentación así como malformaciones esofágicas motoras, obstrucción respiratoria de tipo glosofaríngeo-laríngeo y en algunos casos el síncope vagal.

Con respecto al manejo terapéutico, lo que prima es el manejo de la vía aérea y la alimentación, quedando relegada para un segundo tiempo la reconstrucción de la bóveda palatina. No siempre es necesaria una intervención quirúrgica para asegurar la vía aérea, dependiendo del grado de severidad de la secuencia y la asociación o no con síndromes.

La adhesión de la lengua al labio inferior puede ser una manera de evitar la glosoptosis y así despejar la vía aérea (Gráficos 1 y 2)6. Actualmente se utiliza más frecuentemente la traqueotomía (y de forma más excepcional, la distracción osteogénica de la mandíbula7). El tratamiento de la fisura palatina, cualquiera sea su tipo, I o II, puede realizarse en uno o dos tiempos dependiendo de cada autor. Esto es, de 3 a 6 meses paladar blando y 5 a 18 meses paladar duro. Para otros autores, solo en un tiempo toda la fisura siempre que la condición clínica lo permita.

Material y método

Entre los años 2003 y 2013 se trataron 126 pacientes (n=126) con fisura labioalveolopalatina (FLAP), nacidos entre los años 1993 y 2012, en Fundación Hospitalaria.

Entre ellos se identificaron 17 niños (13,49%) con diagnóstico de secuencia de Pierre Robin (SPR), de los cuales catorce fueron intervenidos quirúrgicamente de palatoplastia por hendidura de paladar secundario asociada y no asociada a síndromes.

En este trabajo se realiza un relevamiento de pacientes nacidos con fisura de paladar, asociada a la secuencia de Pierre Robin (Tabla 2). Se consideraron síndromes, algunos de ellos complejos, con malformaciones con y sin relación con la secuencia. El sexo, la edad operatoria, la técnica operatoria, las secuelas, el desarrollo mandibular y especialmente la competencia velofaríngea, con seguimiento a los 5 años en la mayoría de los casos.

De este grupo, 11 (64,7%) correspondieron al sexo femenino y 7 al masculino (35,3%). La edad de los pacientes operados osciló entre los 5 y los 44 meses, con una media de 19,7 meses. Tres de ellos requirieron traqueotomía por obstrucción de la vía aérea previo a la palatoplastia. A uno de estos se le practicó distracción osteogénica mandibular10-12, quien también resultó ser uno de los tres pacientes con asociación a síndromes.

Como se adelantó, 3 de los pacientes con diagnóstico de secuencia de Pierre Robin resultaron sindrómicos. Uno de ellos presentaba micrognatia severa asociada a seudoartrosis medial de mandíbula, focomelia e hipospadia, pero no fisura palatina. Otro de los sindrómicos presentó anquilosis temporomandibular bilateral, agenesia de velo de paladar izquierdo (hemiagenesia de velo de paladar), retraso madurativo y micrognatia severa. El tercero de ellos tenía antecedentes fenotípicos de secuencia de Pierre Robin (el padre y el abuelo) (Tabla 3).

La totalidad de los pacientes tratados presentaban fisura que comprometía paladar duro y blando.

La técnica operatoria para todos los casos correspondió a la técnica de Veau Wardill Kilner con colgajos mucoperiósticos y veloplastia intravelar14. Esta técnica consiste en levantar dos colgajos mucoperiósticos a ambos lados de la hendidura, basados en la arteria palatina. Luego se diseca la mucosa vomeriana para la reconstrucción del piso nasal. Por encima se avanzan ambos colgajos mucoperiósticos para el cierre del paladar duro. Para el cierre del paladar blando se incide la mucosa desde su origen hasta la úvula separándola del plano muscular. Luego se realiza el cierre por planos (mucoso-muscular-mucoso) mediante el avance de lateral a medial. De esta forma queda realizada la reconstrucción del defecto, quedando un área cruenta del sitio dador de los colgajos mucoperiósticos que cicatriza por segunda intención al poco tiempo

Resultados

De los 14 pacientes operados, 2 (14,28%) evolucionaron con fístulas palatinas. Uno de ellos presentaba una hipoplasia de paladar severa que pudo contribuir a dicha secuela. A este se le realizó a los diez años colgajo de lengua más colgajo mucoso local que contribuyó al cierre en un 90%. Actualmente utiliza placa de oclusión y la fístula residual se comporta como no funcional, por lo que no requiere ser intervenido.

Otros 2 pacientes (14,28%) evolucionaron con úvulas dehiscentes, es decir, úvulas bífidas. Uno de ellos fue operado a los 48 meses y corregido; el otro evolucionó como no funcional. Cabe destacar que este fue uno de los pacientes a los que se les practicó traqueotomía. El otro permanece sin operar. Se produjo además la dehiscencia del paladar blando en un caso, por lo que fue reintervenido y solucionado mediante una faringoplastia a los 5 años de edad.

El desarrollo mandibular en aquellos pacientes que se pudo realizar seguimiento a largo plazo fue aceptable.

Con respecto a la suficiencia velofaríngea podemos decir que uno de los casos (7,14%) permanece con insuficiencia velofaríngea, 5 (35,7%) con mínima nasalidad (cierre borderline) y otros 5 (35,7%) con muy buena fonación (competencia velofaríngea)15.

Tres de los pacientes (21,42%) no pudieron ser evaluados con respecto a la competencia velofaríngea. Uno debido a su retraso madurativo, otro por la corta edad al momento de realizar este trabajo y el tercero por no poder ser localizado.

Ningún paciente necesitó reintubación en el posoperatorio de su palatoplastia16.

Discusión

La fisura del paladar en el Pierre Robín es propiamente el resultado de una secuencia que se inicia con la hipoplasia mandibular. Está claro que es multifactorial y que las entidades que pueden estar relacionadas son numerosas.

Este es un estudio de 17 casos tratados por el mismo equipo quirúrgico en un centro pediátrico entre 126 pacientes con fisura palatina, operados y seguidos durante 10 años, constando las secuelas quirúrgicas, foniátricas y su tratamiento.

Agradecimientos

Al personal del archivo de historias clínicas de Fundación Hospitalaria..

1. Kam K, McKay M, MacLean J, Witmans M, Spier S, Mitchell I. Surgical versus nonsurgical interventions to relieve upper airway obstruction in children with Pierre Robin sequence. Can Respirat J 2015; 22 (3):171-5.

2. Shprintzen RJ. The implications of diagnosis of Pierre Robin Sequence. Cleft Palate Craniofac J 1992;29:205-9.

3. Robin P. La glossoptose, Ses diagnostic, ses conséquences, son traitement. Bull Acad Natl Med 1923;89:37-41.

4. Robin P. Glossoptosis due to atresia and hypotrophy of the mandible. Am J Dis Child 1934;48:541-7.

5. Bütow K-W, Zwalon RA, Morkel JA, Naidoo S. Pierre Robin sequence: subdivision, data, theories, and treatment. Part 1: History, subdivisions, and data. Ann Maxillofac Surg 2016 Jan-Jun;6(1):31-34. Part 4. Recommended management and treatment of Pierre Robin Sequence and its application. Ann Maxillofac Surg 2016 Jan-June;6(1):44-9.

6. Bijnen CL, Don Griot PJ, Mulder WJ, Haumann TJ, van Hagen AJ. Tongue-Lip adhesion in the treatment of Pierre Robin Sequence. J Craniofac Surg 2009 20:315-20.

7. Genecov DG, Barceló CR, Steinberg D, Trone S, Sperry E. Clinical experience with the application of Distraction Osteogenic for air obstruction. J Craniofac Surg 2009;20 Suppl 2:1817-21.

8. Rogers GF, Murthy AS, LaBrie RA, Mulliken JB. The GILLS score: part I. Patient selection for tongue-lip adhesion in Robin sequence. Plast Reconstr Surg 2011 Jul;128(1):243-51.

9. Burstein FD, Williams JK. Mandible distraction osteogenesis in Pierre Robin Sequence: application of a new internal single stage resorbable device. Plast Reconstr Surg 2005;115:61-7.

10. Molina F. Mandibular distraction: surgical refinement and long term resultants. Clin Plast Surg 2004;31:443-62.

11. Murage KP, Tholpady SS, Friel M, Havlik RJ, Flores RL. Outcomes analysis of mandibular distraction osteogenesis for the treatment of Pierre Robin sequence. Plast Reconstr Surg 2013 Aug;132(2):419-21.

12. Flores RL Tholpady SS,Sali S, Fairbanks G, Socas J; Choi M, Havlik RJ Plast Reconstr Surg 2014 Jun: 133(6) 1433-9 The surgical correction of Pierre Robin Sequence:mandibular distraction osteogenesis. Plast Reconstr Surg 2014 Jun;133 (6);1433-9.0

13. Veau V, Borel S. Division Palatine Anatomie. Chirurgie.Phonerique. Vol 85, Paris. Masson and Cie.1931.

14. Costa MA, Murage KP, Tholpady SS, Flores RL. Airway compromise following palatoplasty in Robin sequence: improving, safety and predictability. Plast Reconstruct Surg 2014 Dec;134(6):937e-45e.

15. Patel KB, Sullivan SR, Murthy AS, Marrinan E. Mulliken JB. Speech outcome after palatal repair in nonsyndromic versus syndromic Robin sequence. Plast Reconstr Surg 2014 Jul;134(1)168.

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Fisura palatina en la secuencia de Pierre Robin

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